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Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond–like syndrome

Christine Bellanné-Chantelot 1, 2 Barbara Schmaltz-Panneau 1, 3 Caroline Marty 1, 3 Odile Fenneteau 4 Isabelle Callebaut 5 Séverine Clauin 2 Aurélie Docet 2 Gandhi-Laurent Damaj 6 Thierry Leblanc 7 Isabelle Pellier 8 Cécile Stoven 9 Sylvie S. Souquere 10 Iléana Antony-Debré 1, 3 Blandine Beaupain 11 Nathalie Aladjidi 12 Vincent Barlogis 13 Frédéric Bauduer 14 Philippe Bensaid 15 Odile Boespflug-Tanguy 16 Claire Berger 17 Yves Bertrand 18 Liana Carausu 19 Claire Fieschi 20 Claire Galambrun 21 Aline Schmidt 22, 23 Hubert Journel 24 Françoise Mazingue 25 Brigitte Nelken 25 Thuan Chong Quah 26 Eric Oksenhendler 27 Marie Ouachée 28, 29 Marlène Pasquet 30 Véronique Saada 31 Felipe Suarez 32, 33, 34 Gérard Pierron 35 William Vainchenker 1, 3 Isabelle Plo 1, 3 Jean Donadieu 36, 11 
33 ERL 8254 - Equipe Inserm U1163 - Laboratory of molecular mechanisms of hematologic disorders and therapeutic implications
Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) : ERL8254
35 UMR 9196 - Rétrovirus endogènes et éléments rétroïdes des eucaryotes supérieurs
UP11 - Université Paris-Sud - Paris 11 : U9196, IGR - Institut Gustave Roussy : U9196, CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR9196
Document type :
Journal articles
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https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02343565
Contributor : Isabelle Callebaut Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Saturday, November 2, 2019 - 8:05:42 PM
Last modification on : Monday, November 28, 2022 - 10:38:07 AM

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Citation

Christine Bellanné-Chantelot, Barbara Schmaltz-Panneau, Caroline Marty, Odile Fenneteau, Isabelle Callebaut, et al.. Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond–like syndrome. Blood, 2018, 132 (12), pp.1318-1331. ⟨10.1182/blood-2017-12-820308⟩. ⟨hal-02343565⟩

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