Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond–like syndrome - Centre de recherche en cancérologie Nantes-Angers Unité Mixte de Recherche 892 Inserm - 6299 CNRS Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Blood Année : 2018

Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond–like syndrome

1 U1170 Inserm - Hématopoïèse normale et pathologique
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 IGR - Institut Gustave Roussy
4 Service d'Hématologie Biologique [Hôpital Robert Debré, Paris]
5 IMPMC - Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie
6 Department of Hematology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU), Faculté de Médecine, University of Normandie Caen
7 Department of Pediatric Hematology and Immunology, Robert Debré Hospital, AP-HP, Paris
8 Department of Pediatric Hematology, Immunology and Oncology, CHU, Angers
9 Department of Pediatrics, CHU La Réunion, Groupe Hospitalier Sud Réunion
10 RETRO-ENDO - Physiologie et physiopathologie des rétrovirus endogènes et infectieux
11 CHU Trousseau [APHP]
12 Unit of Pediatric Hematology, Centre d'Investigation Clinique 1401INSERM Centre d'Investigation Clinique Plurithématique, CHU Bordeaux
13 Pédiatrie et oncologie pédiatrique [Hôpital de la Timone - APHM]
14 CHCB - Centre Hospitalier de la Côte Basque
15 Department of Pediatrics, Centre Hospitalier Argenteuil, Argenteuil
16 Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré]
17 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHU, Saint-Etienne
18 Pediatric Hematology and Oncology Institute, Lyon
19 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHU Brest
20 Department of Clinical Immunology, Saint-Louis Hospital, AP-HP, Paris
21 Service d'Hématologie pédiatrique
22 Department of Hematology, CHU, Angers
23 CRCNA - Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers
24 Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes]
25 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHRU, Lille
26 NUS - National University of Singapore
27 Service d'hématologie-oncologie adultes
28 Unité d'Hémato-Immunologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris]
29 Institut of Pediatric Hematology and Oncology, Lyon
30 Sercice Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique [CHU Toulouse]
31 Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy]
32 Department of Hematology, Necker-Enfants Malades University Hospital, AP-HP
33 ERL 8254 - Mécanismes cellulaires et moléculaires des désordres hématologiques et implications thérapeutiques = Molecular mechanisms of hematological disorders and therapeutic implications
34 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
35 UMR 9196 - Rétrovirus endogènes et éléments rétroïdes des eucaryotes supérieurs
Blandine Beaupain
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 937574
Frédéric Bauduer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 831667
Claire Galambrun
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 889792

Dates et versions

hal-02343565 , version 1 (02-11-2019)

Identifiants

Citer

Christine Bellanné-Chantelot, Barbara Schmaltz-Panneau, Caroline Marty, Odile Fenneteau, Isabelle Callebaut, et al.. Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond–like syndrome. Blood, 2018, 132 (12), pp.1318-1331. ⟨10.1182/blood-2017-12-820308⟩. ⟨hal-02343565⟩
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